75岁大爷患万人挑一的“肯尼迪病”在闽东医院确

75岁沈爷爷患病多年,先后出现脖子酸痛、站立不稳、下肢乏力、言语不清、糖代谢异常、肌肉萎缩等症状,反复就诊无果,近期症状加重,遂到闽东医院神经内科就诊,经医生查体、查阅文献、多学科会诊,最终通过基因检测,确诊沈爷爷患上万人挑一(发病率1-2/10万)的肯尼迪病,即脊髓延髓肌肉萎缩症。


据沈爷爷儿女们介绍,患者2年前无明显诱因开始出现脖子酸痛,坐立及站立时脖子无法支持,总是向后倾倒;1年前开始出现手脚没有力气,不能独自站立行走,还伴有吃饭、喝水困难,病情反复无常,无法得到确诊。接诊医生查体发现,患者讲话含糊不清,伸舌及张口时震颤,脖子没有力气的向后仰靠着,部分手脚的肌肉也在震颤着,超乎寻常所见。


入院后完善相关检查,神经肌电图提示神经源性损害,感觉和运动神经传导检测均存在异常。岳增昌副主任医师细致的询问病史和查体、翻看患者过往的检查,发现患者双下肢深浅感觉较正常人有所减退,2018年检查出现内分泌糖代谢异常及明显的肌酶升高,胸部CT检查显示双侧乳腺较正常男性有所发育。郑建明主任医师组织医生以及肌电图、风湿免疫科专家进行病例讨论,一致认为患者可能罹患一种罕见的累及运动神经系统的退行性疾病。经进一步观察和查阅相关文献资料,沈爷爷症状高度符合延髓脊髓肌萎缩症(肯尼迪病),通过AR基因(Xq11-q12)第1外显子CAG重复片段扩增检查,结果显示阳性,确诊为患有肯尼迪病。


延髓脊髓肌萎缩症,又称为肯尼迪病,是一种很罕见的X连锁隐性遗传性神经系统变性疾病。发病率约1-2/10万。肯尼迪医生于1968年首先描述此病而得名,国内自2006年开始有基因确诊病例的报道。岳增昌如是说。


岳增昌介绍说道,该病患者常出现言语不清、肢体无力、肉跳等症状,还可伴有男性乳房女性化、糖尿病等内分泌紊乱表现。起病年龄多在20-40岁,而像沈爷爷如此高龄发病的患者非常罕见,从目前查阅到的文献资料来看,他或许是国内迄今为止发病和确诊年龄最大的肯尼迪病患者。


“该病目前尚无特效疗法,大多数只能通过营养神经、对症治疗来缓解患者的症状,如通过一种促黄体生成激素释放激素类似药物(亮丙瑞林)可能会起到延缓疾病进展和改善运动功能的作用。” 岳增昌遗憾地说道。他进一步解释说,肯尼迪病预后尚可,病情进展很缓慢,对患者的寿命无影响或较轻。常被误诊为肌萎缩侧索硬化等病,病因未明,反复就诊,给患者及其家属造成巨大心理负担,故病例确诊对患者而言具有重大的意义,也有助于在遗传咨询和治疗给患者及其亲属提供帮助。(叶鹏晖)